Ärftliga faktorer kan öka risken för schizofreni, men ett samspel sker också med miljöfaktorer. Schizofreni skulle därmed likna cancer, som också har komplex uppkomstmekanism.

Följande stödjer att schizofreni kan vara en utvecklingsstörning:
1. Redan i barndomen kan ofta mindre beteendestörningar ses.
2. Nya studier har visat på förstorade hjärnventriklar samt förändringar i främre hjärnbarken och hippocampus.
3. Antalet hjärnceller är inte färre, men storleken och orienteringen på dem kan vara påverkade dvs schizofreni är ingen neurodegenerativ sjukdom, som t.ex. Alzheimer. Ofta finns en reduktion av mängden av faktorer som påverkar hjärncellernas utveckling och struktur, som t.ex. MAP2, GAP-43, PSD 95 och reelin.

Studier på en skotsk familj med schizofreni har visat på en skada i DISC-1 genen, som har betydelse för hjärncellernas utveckling och struktur i hjärnbarken. DISC-1 kan därför vara en av flera faktorer som kan orsaka schizofreni.

Andra genetiska förändringar vid schizofreni förekommer i neuregulin-1 och dysbindin, som också, som DISC-1, har betydelse för hjärnans utveckling och synapsstruktur.

Andra brister i hjärnfunktionen som studerats är bl.a den dopaminerga och glutaminerga nervtransmissionen. Miljöfaktorer som kan samverka med genetiska faktorer är virusinfektioner samt komplikationer under fosterlivet och födseln. Genom att studera möss med defekter i DISC-1 genen och olika miljöfaktorer kan det gå att få en ökad insikt i schizofrenins uppkomst.

Källa: