UC San Diego

University California San Diego

Många genförändringar, som ökar risken för schizofreni är ovanliga, vilket gör det svårt med studier om deras betydelse.

Gener hos 41000 personer analyserades varav hälften med schizofreni och det är den största studie hittills.

Studien visade att att åtskilliga områden av genomet var påverkade där schizofrenirisken ökade fyra till 60 gånger.

De genskador, som sökte efter var CNV, som kan påverka upp till 12 gener eller också en gen eller duplicera en enda gen.

Tidigare har de visat att CNV är vanligare vid schizofreni.

Bara 1,4 % hade dessa genförändringar, som oftast hade med synapsfunktionen. 

Läs mer hos UC San Diego Health.

Kommentar  
I framtiden kan det bli så att ett blodprov visar på en behandling som inte patienten mår bra av. Det kan då bli ett helvete för patienten att få prova annan medicin.
Den risken kanske är 10 % att det är diagnosfel, men de letade efter stora mutationer, men de verkar inte vara så betydelsefulla eftersom bara 1,4 % hade dem. Men de skall fortsätta och leta efter CNV:s som ger mindre riskökning. Antagligen gör de så för att hitta fler sådana genförändringar. Att det har varit svårt att hitta betydelsefulla riskgener kan bero på att hjärnan har en konstruktion som gör den robust mot mutationer och mer än andra organ.
Det är nog ganska sannolikt att en hel del av de som deltar i undersökningen med diagnosen schizofreni inte har schizofreni utan något annat.