En ny genetisk studie på schizofreni anses vara ett genombrott. CNV studerades vid schizofreni, som innebär större genetiska förändringar än vad som normalt brukar studeras (SNP).
För första gången kunde de visa att CNV-förändringar i generna störde hämningen av nervsignalerna som sker med GABA. Det stämmer med icke-genetiska bevis, som finns tidigare.
Dessutom fann man att CNV också störde glutamatsignaleringen, som stimulerar nervsignaleringen. Det tyder på att NMDA-receptorn (glutamat) och ARC-komplexet är involverat i schizofreni.
Vi har nu vad vi hoppas är en ganska stor bit av pusslet som kommer att hjälpa oss att utveckla en enhetlig modell av sjukdomen, samtidigt som det hjälper oss att utesluta några av alternativen säger en av forskarna.
"I framtiden kan detta arbete leda till nya sätt att förutsäga en persons risk att utveckla schizofreni och ligga till grund för nya riktade behandlingar som bygger på en individs arvsmassa" säger Professor Hugh Perry.
Läs mer hos The Scientist.
Läs artikeln i Neuron. Klicka på Full Text, så kan du läsa hela artikeln gratis.
http://schizophreniaforum.org/laynews/detail.asp?id=2187
Det negativa är att CNV mutationer inte är så vanliga som SNP, som man normalt studerar. Tidigare har man sagt att CNV står för en mindre del av schizofrenin.
Är detta en viktig nyhet?