En ny genetisk studie på schizofreni anses vara ett genombrott. CNV studerades vid schizofreni, som innebär större genetiska förändringar än vad som normalt brukar studeras (SNP). 

För första gången kunde de visa att CNV-förändringar i generna störde hämningen av nervsignalerna  som sker med GABA. Det stämmer med icke-genetiska bevis, som finns tidigare.

Dessutom fann man att CNV också störde glutamatsignaleringen, som stimulerar nervsignaleringen. Det tyder på att NMDA-receptorn (glutamat) och ARC-komplexet är involverat i schizofreni.

Vi har nu vad vi hoppas är en ganska stor bit av pusslet som kommer att hjälpa oss att utveckla en enhetlig modell av sjukdomen, samtidigt som det hjälper oss att utesluta några av alternativen säger en av forskarna.

"I framtiden kan detta arbete leda till nya sätt att förutsäga en persons risk att utveckla schizofreni och ligga till grund för nya riktade behandlingar som bygger på en individs arvsmassa" säger Professor Hugh Perry.

Läs mer hos The Scientist.

Läs artikeln i Neuron. Klicka på Full Text, så kan du läsa hela artikeln gratis.

Kommentarer   
Admin1
#5 Admin1 2015-06-11 13:10
Schizophreniaforum.org skriver om detta och bl.a att CNV är inte så vanliga, som mindre genetiska förändringar (SNP). Friska personer kan ha CNV också, men ej de som förknippats med schizofreni i denna studie:

http://schizophreniaforum.org/laynews/detail.asp?id=2187
Admin1
#4 Admin1 2015-06-07 14:20
Ja, den är viktig. Det viktiga är att genförändringarna kan kopplas till fel, som GABA och glutamat, som andra typer av studier sagt är påverkade vid schizofreni. Andra genetiska studier har inte riktigt lyckats med detta på samma sätt.

Det negativa är att CNV mutationer inte är så vanliga som SNP, som man normalt studerar. Tidigare har man sagt att CNV står för en mindre del av schizofrenin.
Ready
#3 Ready 2015-06-06 20:06
Admin,

Är detta en viktig nyhet?
Ready
#2 Ready 2015-06-05 19:05
Jag gissar att detta är ett mer realistiskt genombrott än det genombrottet som talade om 8 olika sjukdomar.
Ready
#1 Ready 2015-06-05 18:45
Mycket glädjande nyhet och jag är speciellt glad över att nyheten involverar gener.

Du har inte rätt att posta kommentarer