Förstärkargener (enhancers) spelar en viktig roll för att orsaka schizofreni; emellertid förblir oregleringen av förstärkaraktivitet och dess inverkan på genregleringen vid schizofreni understuderad.
Vi bedömde förstärkare och genuttryck i 1 382 hjärnprover med schizofreni och opåverkade kontroller.
Felreglering av förstärkaruttryck överensstämde med förändringar i genuttryck och var närmare kopplad med polygenisk risk för schizofreni, vilket tyder på att förstärkardysreglering är nära sjukdomens genetiska rötter.
Modellering visade på koppling till genetisk sårbarhet för schizofreni.
Förstärkare som uppstått under mänsklig evolution är mer benägna att reglera gener som är inblandade i neuropsykiatriska störningar och därmed har potential som terapeutiska mål.
Läs mer hos Nature.